Plateforme de génomique fonctionnelle de Nice-Sophia Antipolis (UCAGenomiX)
Expertise
La plateforme UCA GenomiX a été créée en 1999. Initialement orientée vers la conception, la fabrication et l’analyse de puces à ADN, elle a contribué à populariser cette nouvelle technologie en rendant opérationnels dans un environnement certifié ISO9001 et NFX50-900 des outils biotechnologiques de pointe et un système d’information qui ont permis la production et la gestion de grandes masses de données depuis plus de 20 ans.
L’activité de la plateforme est actuellement centrée sur le séquençage à haut débit des acides nucléiques. Elle dispose notamment d’une capacité importante pour traiter de grandes collections d’échantillons, y compris à l’échelle de la cellule unique et par transcriptomique spatiale.
L’activité de routine repose sur un séquenceur à courtes lectures Illumina NextSeq 2000 et un séquenceur à longues lectures Oxford Nanopore PromethION, tous les deux ouverts à des séquençages d’ADN et d’ARN. Le profilage d’expression génique sur cellule/noyau unique est réalisable sur technologies 10x Genomics Chromium et Parse bioscience (scRNA-seq, scVDJ-seq, scATACseq…). La plateforme est pionnière dans le séquençage en longue lecture des ARN à la résolution de la cellule unique (ScNaUmi-seq, SiCeLoRe), ou spatiale (SiT). Elle dispose enfin des équipements Merscope (Vizgen®) et Xenium (10x Genomics®) pour réaliser des analyses en transcriptomique spatiale permettant d’analyser jusqu’à 5000 gènes en parallèle.
La plateforme est actuellement animée par 5 ingénieurs wet lab et 2 bio-informaticiens. Elle est constamment à la recherche de nouveaux talents.
Equipements
- Pré-séquençage : Nanodrop™, Bioanalyzer, Qubit®, Blue pippin
- Analyses Single Cell : Chromium X (10x Genomics®), Parse Bioscience®, FLASH-seq (UMI-Single Cell / UMI-Bulk).
- Analyses Bulk : mRNAseq, totalRNAseq, miRNAseq.
- Séquençage : NextSeq2000 Illumina®, MinION et PromethION Oxford Nanopore.
- Spatiale Transcriptomique : Merscope (Vizgen), Xenium (10x Genomics)
- Robots : Assist plus (Integra), Opentrons.

Analyses bio-informatiques
La plateforme de Nice fournit automatiquement des rapports de séquençage adaptés en fonction des demandes, intégrant une analyse d’expression différentielle et des contrôles qualités :
- Contrôle qualité du séquençage (FastQC, MultiQC),
- Filtrage et nettoyage des données,
- Alignement des lectures contre une séquence de référence (STAR, bowtie2, lifescope).
Analyse sur ADN
- Reséquençage de Génome/Exome, alignement, recherche des SNPs, indels, variants structuraux, CNV, annotations.
- Assemblage de novo de petits génomes < 50Mb (Abyss, Spades, Velvet, SOAP)
Analyse sur ARN
- RNA-Seq, analyse d’expression différentielle (normalisation et contrastes entre conditions) (STAR, Salmon, TrimGalore, Epi2me, DESeq2, limma, edgeR et IPA), annotation fonctionnelle des résultats. Production d’un rapport d’expérience au format PDF/HTML permettant la synthèse générale des contrôles qualités de l’expérience et de l’analyse de l’expression différentielle
- SmallRNA-Seq (miRNAs, piRNAs, snoRNAs, tRFs, ensembl ncRNAs, fRNAdb) : analyse via un pipeline standardisé incluant un mapping en 2 phases (STAR, Bowtie2), détection et annotation des zones d’expressions non annotées (MACS2), analyse d’expression différentielle (normalisation et comparaison des contrastes) (DESeq2, package R bioconductor), annotation des résultats. Fourniture d’un rapport d’expérience au format PDF permettant la synthèse générale des contrôles qualités de l’expérience et de l’analyse de l’expression différentielle
- RNAseq de novo (normalisation khmer et assemblage trinity)
- RNAseq single cell (10x Genomics®, Parse bioscience) : normalisations, clustering, expression différentielle (Seurat, scanpy).
Nanopore
- Analyse de données générées par la technologie Oxford Nanopore pour l’étude des longs reads et l’identification fine des isoformes.
- Utilisation d’outils dédiés tels que Epi2Me, dorado ou minimap2 ainsi que samtools pour le prétraitement, l’alignement, la correction d’erreurs et l’annotation.
- Détection et quantification des isoformes, étude de la structure des transcrits (épissage alternatif, méthylation), avec synthèse des résultats.
- Génération d’un rapport PDF ou HTML intégrant les contrôles qualité spécifiques aux lectures longues (longueur, taux d’erreur, qualité de séquençage).
Transcriptomique spatiale
- Technologies d’hybridation in situ combinée à l’imagerie par fluorescence
- Xenium (10x Genomics®)
- Merscope (Vizgen®)
- Normalisations, clustering, expression différentielle (scanpy), visualisation des cellules annotées et des transcrits dans le tissu (squidpy, xenium explorer, merscope visualizer)
Les résultats sont stockés automatiquement sur le système d’informations Médiante, qui fournit les fichiers .BAM d’alignement, les fichiers .BW de couverture, les outputs de xenium et merscope ainsi que l’ensemble des fichiers de l’analyse secondaire et des analyses statistiques conduites en partenariat avec le collaborateur. Les données brutes peuvent également être mises à disposition et une aide fournie pour leur soumission à des bases de données publiques (Gene Expression Omnibus, European Genome/Phenome Archive).
Mise à jour : Juillet 2025

Certification / Assurance qualité
L’ensemble de l’activité de la plate-forme est certifié ISO9001 depuis 2006. Le développement du système d’information Médiante permet à tous les collaborateurs de la plate-forme un suivi en direct du traitement de leurs échantillons et fournit un accès simplifié et un stockage pérenne de l’ensemble des résultats d’expériences.

Responsables de la Plateforme
Pascal Barbry
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire du CNRS, UMR7275,
CNRS/Université de Nice-Sophia-Antipolis
660, route des lucioles
06560 Valbonne-Sophia-Antipolis.
Contacts
Pascal Barbry : barbry@ipmc.cnrs.fr
Marie Couralet : couralet@ipmc.cnrs.fr
Marie-Jeanne Arguel : arguel@ipmc.cnrs.fr
Géraldine Rios: rios@ipmc.cnrs.fr
Laëtitia Gaigeard (Bioinformatique) : gaigeard@ipmc.cnrs.fr
Guillaume Beaumont (Bioinformatique) : beaumont@ipmc.cnrs.fr