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Génotypage

Le génotypage permet à moindre coût et de façon rapide d’identifier les régions de susceptibilité des maladies humaines.

Pour ce faire, le Centre National de Recherche en Génomique Humaine est doté de trois plateformes pour s’adapter à tous types de projets :

Plateforme Illumina à très haut débit utilisant la technologie Infinium genotyping assay pour les études du génome complet, Genome Wide Association Study, ainsi que les études de réplication sur un grand nombre de variants (plusieurs milliers)

Plateforme Sequenom à moyen débit utilisant la technologie MALDI-TOF, Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionisation Time of Flight, pour les études de réplication à moyen débit (plusieurs dizaines de variants)

Plateforme 7900-HT d’Applied Biosystems utilisant la chimie Taqman pour le génotypage de quelques variants sur un grand nombre d’échantillons.

Présentation de la technologie Infinium genotyping assay (activité principale du CNRGH concernant le génotypage).

Les premières étapes ont pour but de préparer l’ADN génomique pour être compatible avec les puces de génotypage contenant des billes sur lesquelles sont accrochées des sondes spécifiques pour chacun des variants à étudier.

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Vient ensuite une étape d’hybridation et d’extension d’un nucléotide qui confère la spécificité allélique pour chacun des variants puis lecture des puces sur un scanner.
Le génotypage s’effectue en utilisant le logiciel GenomeStudio qui détermine le génotype pour un variant donnée en fonction du ratio des couleurs détectées.

Le débit maximum de notre plateforme Illumina est de :
- pour les puces à 12 ADN : 2304 ADN par semaine
- pour les puces à 4 ADN : 384 ADN par semaine


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