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Reséquençage du génome complet

Les génomes de références d’un grand nombre d’organismes sont à présent disponibles et l’enjeu majeur est maintenant de répertorier les variations nucléotidiques et structurales et de comprendre leurs conséquences biologiques. Les séquences issues de reséquencage sont alignées sur la séquence de référence pour identifier les variations génomiques de type SNP, CNV, indels et les réarrangements chromosomiques.

L’ADN génomique est fragmenté et soumis à la préparation des librairies en vue de leur séquençage.

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Cette étape consiste à réparer les extrémités des fragments et rajouter un adaptateur spécifique à chaque extrémité. Si les quantités initiales d’ADN sont faibles (<1µg), une étape d’amplification par PCR est réalisée. Les librairies sont ensuite contrôlées sur Bioanalyseur (Agilent) et quantifiées par qPCR puis séquencées. Les séquences obtenues sont alignées sur le génome de référence et les variations nucléotidiques et structurelles sont identifiées.
Pour détecter en particulier les CNV et les grands remaniements chromosomiques de façon précise, un protocole mate pair peut être utilisé (voir fiche séquençage de novo).

Les plates-formes du réseau France Génomique sont susceptibles de répondre à votre demande de reséquençage de génomes complets.


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